Tutto sullo screening su diabete tipo 1 e celiachia

Lo screening gratuito per identificare precocemente diabete tipo 1 e celiachia inizierà in 4 regioni pilota: Lombardia, Marche, Campania e Sardegna.

L’Italia è il primo paese al mondo a introdurre lo screening gratuito su tutta la popolazione pediatrica per rilevare nel sangue la presenza degli autoanticorpi responsabili della comparsa delle due patologie autoimmuni.

Come funziona lo screening?

A reclutare su base volontaria i bambini saranno i Pediatri di Libera Scelta delle 4 regioni pilota.

I bambini di 2, 6 e 10 anni verranno testati alla ricerca di autoanticorpi e si valuterà la presenza delle due varianti genetiche associate a queste patologie.

L’importanza di una diagnosi precoce: perchè uno screening su diabete 1 e celiachia?

L’Istituto Superiore di Sanità spiega: “Il vantaggio di attuare lo screening per DT1 e celiachia nella popolazione pediatrica deriva dalla possibilità di identificare i bambini a rischio o di diagnosticare precocemente i bambini che sono affetti da queste patologie. Le ricerche scientifiche condotte in tutto il mondo dimostrano, infatti, che diagnosi e interventi tempestivi riducono fortemente sia i rischi acuti che le conseguenze a lungo termine di queste malattie nelle persone che ne sono affette”.

Diabete tipo 1

Nel caso del diabete tipo 1, la diagnosi precoce evita al bambino di arrivare in chetoacidosi. La chetoacidosi è una complicanza del diabete estremamente pericolosa, che può portare a ricoveri in terapia intensiva.

I sintomi della chetoacidosi diabetica sono:

• odore caratteristico dell’alito (alito acetonemico)
• nausea
• vomito
• dolore addominale
• apatia
• obnubilamento del sensorio
• riduzione dei riflessi
• caratteristico respiro profondo e forzato (respiro di Kussmaul)

La prevalenza di chetoacidosi è di circa il 40% dei soggetti in età pediatrica all’esordio del diabete di tipo 1 e di circa il 70% nei bambini con età inferiore ai 6 anni, con circa il 16% che può presentare una forma grave.

Celiachia

L’identificazione precoce della celiachia è utile per la cura dei sintomi collegati a questa patologia, ma soprattutto per la prevenzione delle cause a lungo termine che possono insorgere in presenza di casi non riconosciuti.

Diabete tipo 1 e Celiachia

Come riportato dall’Istituto Superiore di Sanità, “La celiachia colpisce circa l’1% della popolazione generale. In media, in Italia ogni anno vengono effettuate circa 9.000 diagnosi con una prevalenza della malattia del 0,41%.

Dai dati del 2021 in Italia risultano diagnosticati 241.729 celiaci di cui il 70% (168.385) appartenenti alla popolazione femminile ed il restante 30% (73.344) a quella maschile. (Relazione Ministero della Salute, 2021). Il rapporto medio maschi:femmine di 1:2, che in alcune Regioni arriva a 1:3, indica una maggiore diffusione della patologia nella popolazione femminile. Se si considera la distribuzione per fasce di età, la celiachia risulta interessare principalmente la popolazione adulta (88,69%), seguita dalla fascia 3,5-10 anni (10,27%), 12 mesi-3,5 anni (1,02%) e, infine, in minima percentuale (0,02%), dalla fascia comprendente i bambini dai 6 mesi all’anno di età.

Secondo la International Diabete Federation (IDF) nel 2021 quasi il 10% della popolazione adulta mondiale è diabetica (536.6 milioni di persone) e 1,2 milioni di bambini e adolescenti (età <19 anni) hanno il diabete di tipo 1. Il DT1 è il tipo più comune nei bambini, e rappresenta i due terzi dei nuovi casi nei bambini di tutte le etnie. Si tratta di una delle più comuni malattie infantili croniche, che si verifica in 1 bambino su 350 entro l’età di 18 anni; l’incidenza è recentemente aumentata, in particolare nei bambini di < 5 anni.

Sebbene il tipo 1 possa verificarsi a tutte le età, il DT1 si manifesta tipicamente con due picchi, tra i 4 e i 6 anni o tra i 10 e i 14 anni. In Italia, le persone con diabete di tipo 1 sono circa 300.000, con una prevalenza dello 0,5% sull’intera popolazione italiana, una prevalenza dello 0,22% nei bambini in età pediatrica, e un’incidenza in costante aumento.

Il DT1 si verifica ogni anno in 12,26 bambini su 100.000, con maggior frequenza nei maschi rispetto alle femmine (13,13 vs 11,35 rispettivamente) e il 25-40% esordisce con una chetoacidosi diabetica potenzialmente letale. L’incidenza, e conseguentemente la prevalenza, del DT1 sono costantemente cresciute nel corso degli ultimi decenni in tutto il mondo, divenendo oggi la malattia cronica più diffusa dell’infanzia e della adolescenza, rappresentando pertanto un problema emergente per la salute pubblica.”

Il progetto di screening

Il progetto, promosso dal Ministero della Salute e dall’Istituto Superiore di Sanità, è reso possibile dalla legge 15 settembre 2023, n. 130.

Si tratta della prima iniziativa al mondo che prevede uno screening regolato da una legge dello Stato, come ha evidenziato anche da un recente articolo pubblicato dalla rivista Science .

Per il progetto la legge prevede la spesa di 3,85 milioni di euro per ciascuno degli anni 2024 e 2025 e di 2,85 milioni di euro annui a decorrere dall’anno 2026. I risultati verranno raccolti dall’istituto superiore di sanità e valutati da un Osservatorio, istituito sempre dalla legge presso il ministero della Salute.